การตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอด

นครั้งแรกที่คุณไปฝากครรภ์ คุณหมอจะทำการตรวจเช็กเลือด วัดน้ำหนักส่วนสูง และตรวจเช็กร่างกายทั่วไป เพื่อเป็นข้อมูลพื้นฐานในการพิจารณาให้การดูแล นอกจากการตรวจร่างกายทั่วๆ ไปแล้ว คุณหมออาจทำการตรวจพิเศษ เพื่อการวินิจฉัยที่ถูกต้องแม่นยำขึ้น ทั้งนี้การตรวจเพื่อวินิจฉัยทารกก่อนคลอด จะมีหลายวิธีด้วยกัน 

การเจาะน้ำคร่ำ:  น้ำคร่ำจะมีเซลล์ที่หลุดออกจากทารก สารเคมี และสิ่งมีชีวิตอื่นๆ เช่น เชื้อโรค ดังนั้น การตรวจดูลักษณะน้ำคร่ำจะได้ข้อมูลที่เกี่ยวกับทารกในครรภ์เกือบทั้งหมด เช่น ลักษณะทางพันธุกรรม สุขภาพของทารก และพัฒนาการ การเจาะเอาน้ำคร่ำมาตรวจดูองค์ประกอบต่างๆ ที่ต้องการเป็นการวินิจฉัยสภาวะทารกในครรภ์ที่ให้ผลแน่นอนที่สุด
ระยะเวลาที่ตรวจ:  ช่วงอายุครรภ์ที่ 16-18 แต่อาจช้าหรือเร็วกว่านี้ได้ 2 สัปดาห์ ในกรณีที่ตรวจพบปัจจัยเสี่ยงที่ค่อนข้างชัดเจน คุณหมออาจทำการเจาะถุงน้ำคร่ำตั้งแต่อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ ทั้งนี้เพื่อช่วยเหลือโดยการยุติการตั้งครรภ์ตั้งแต่เนิ่นๆ 
วิธีการตรวจ:  คุณหมอจะให้คุณนอนราบในท่าที่สบาย จากนั้นคุณหมอจะใช้เข็มที่มีความยาวเจาะผ่านหน้าท้องเข้าสู่โพรงมดลูก และดูดเอาน้ำคร่ำขึ้นมาเพื่อนำไปตรวจ ในขั้นตอนการตรวจคุณหมอจะทำพร้อมกับการใช้เครื่องมืออัลตราซาวนด์ ทั้งนี้เพื่อกำหนดตำแหน่งที่จะเจาะ ไม่ให้ไปเจาะถูกเนื้อรก และตัวเด็กได้

การตรวจอัลตราซาวนด์:  เป็นการตรวจด้วยคลื่นเสียงที่มีความถี่สูง ใช้ดูขนาดของทารกในครรภ์ เพื่อกำหนดอายุของทารกในครรภ์ที่แน่นอน และยังใช้ในการวินิจฉัยความผิดปกติของการตั้งครรภ์ได้ เช่น การตั้งครรภ์นอกมดลูก การตั้งครรภ์ไข่ปลาอุก ความพิการของทารก
ระยะเวลาที่ตรวจ:  ตั้งแต่อายุครรภ์ 5 สัปดาห์เป็นต้นไป
วิธีการตรวจ:  สามารถทำได้ทั้งทางช่องคลอด และทางหน้าท้อง ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ของการตรวจ และข้อจำกัดของคุณเอง โดยจะใช้เวลาประมาณ 5-10 นาที คลื่นเสียงจะถูกจับในลักษณะเสียงสะท้อนกลับจากการตกกระทบของคลื่นเสียงกับอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย

การตรวจดูระดับแอลฟาฟีโตโปรตีนในเลือด:  การตรวจเลือดหญิงตั้งครรภ์เพื่อดูระดับแอลฟาฟีโตโปรตีน ซึ่งเป็นสารที่สร้างจากทารกในครรภ์ ใช้เป็นสิ่งชี้บอกความผิดปกติของโรคความพิการทางระบบประสาทส่วนกลาง เช่น ความพิการของเส้นประสาทไขสันหลัง หรือทารกที่ไม่มีกะโหลกศีรษะ และถ้าตรวจพบปริมาณสารนี้สูงมากๆ จะบอกถึงการเป็นทารกดาวน์ซินโดรม หรือความผิดปกติทางโครโมโซม แต่การตรวจระดับสารนี้ในเลือดเป็นเพียงการตรวจในระดับคัดกรองเบื้องต้นเท่านั้น ยังไม่ใช่ข้อวินิจฉัยที่สรุปชัดเจน
ระยะเวลาที่ตรวจ:  ช่วงระหว่างอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์
วิธีการตรวจ:  คุณหมอจะเจาะเลือดไปทำการตรวจในห้องปฏิบัติการ หากพบว่ามีระดับสารนี้สูงมาก คุณหมอจะทำการตรวจซ้ำ ถ้าผลทั้งสองครั้ง ตรงกับผลการตรวจอัลตราซาวนด์ คุณหมอจะนัดให้คุณไปพบกับผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรม เพื่อตรวจค้นหาความผิดปกติที่แท้จริงต่อไป

การเก็บตัวอย่างเนื้อรก: เป็นการตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่ทำได้เร็วกว่าการเจาะถุงน้ำคร่ำ โดยจะกระทำในระยะที่รกเริ่มเกาะแน่นพอที่จะไม่เกิดการแท้ง โดยคุณหมอจะพิจารณาทำให้ในกรณีที่คุณไม่สามารถเจาะถุงน้ำคร่ำได้
ระยะเวลาที่ตรวจ:  หากเป็นการเจาะผ่านทางช่องคลอดจะเก็บเมื่ออายุครรภ์ 8-12 สัปดาห์ และถ้าเจาะผ่านทางหน้าท้องจะทำเมื่ออายุครรภ์ 9-11 สัปดาห์
วิธีการตรวจ:  การเก็บตัวอย่างผ่านทางช่องคลอด คุณหมอจะสอดท่อยาวๆ ผ่านทางช่องคลอด และใช้วิธีการอัลตราซาวนด์ในการกำหนดตำแหน่งที่ท่อนี้จะสอดผ่านระหว่างผนังมดลูกและเนื้อรก โดยจะไม่เจาะทะลุผ่านเยื่อหุ้มเด็กหรือถุงน้ำคร่ำ จากนั้นก็ใช้เครื่องมือพิเศษตัดชิ้นเนื้อรกส่งตรวจ ถ้าเป็นการตรวจทางหน้าท้องคุณหมอจะใช้เข็มเจาะผ่านผิวหนังหน้าท้องไปตรวจบริเวณนั้น และเก็บเอาเนื้อรกด้วยเครื่องมือเล็กๆ ซึ่งมีลักษณะคล้ายเข็มฉีดยา แต่มีส่วนปลายทำเป็นท่อพิเศษ 2 ชั้น เมื่อเจาะผ่านเข้าเนื้อรกและหมุนเข็มตัวใน ก็จะได้ตัวอย่างเนื้อรกเข้าสู่เครื่องมือนี้

การใช้กล้องฟีโตสโคป:  มีลักษณะเป็นเหมือนกล้องจุลทรรศน์ขนาดเล็กจนสามารถเจาะผ่านร่างกายส่วนใดส่วนหนึ่งได้ และสามารถส่องให้มองเห็นสิ่งต่างๆ ภายในช่องที่เจาะผ่านเลนส์ขยายและแสงไฟช่วย ทำให้คุณหมอสามารถมองเห็นสิ่งต่างๆ ภายในโพรงมดลูกได้ชัดเจน จนสามารถเก็บชิ้นส่วนต่างๆ ที่ต้องการมาตรวจทางห้องปฏิบัติการได้
ระยะเวลาที่ตรวจ:  เมื่ออายุครรภ์ 16 สัปดาห์ขึ้นไป
วิธีการตรวจ:  คุณหมอจะทำความสะอาดผิวหนังหน้าท้องด้วยน้ำยาทำลายเชื้อโรค จากนั้นจะเจาะผิวหนังเป็นช่องเล็กๆ ขนาด 1 เซนติเมตร ทะลุผ่านหน้าท้องถึงตัวมดลูก โดยมีอัลตราซาวนด์เป็นสิ่งช่วยกำหนดบริเวณที่จะเจาะ กล้องขยายที่มีลักษณะเป็นพลาสติกอ่อนถูกสอดเข้าช่องเจาะนี้เข้าสู่โพรงมดลูก คุณหมอจะเห็นทารกในครรภ์โดยการมองผ่านกล้อง ขนาดของรกและลักษณะน้ำคร่ำ การเก็บตัวอย่างที่ต้องการ เช่น เลือดทารก เนื้อเยื่อ จะกระทำผ่านกล้องและนำไปตรวจตามที่ต้องการ