8 วิธีการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์

สมัยก่อนระหว่างตั้งครรภ์อยู่นั้น สิ่งเดียวที่คุณแม่ทั้งหลายพอจะยึดเป็นที่พึ่งทางใจได้ก็คือ การตั้งจิตอฐิษฐานขอให้ลูกน้อยในครรภ์คลอดออกมาอย่างปลอดภัยมีสุขภาพแข็งแรง และไม่พิการไม่ว่าจะทั้งด้านสติปัญญาหรือทางด้านร่างกาย แต่หากครอบครัวใดโชคร้ายเพราะลูกน้อยมีความผิดปกติสิ่งที่ทำได้ก็คือ ”ทำใจ” และยกให้เป็นเรื่องของเวรกรรม… 

จะดีแค่ไหนคะ ?? ถ้าเรารู้ได้ก่อนล่วงหน้าว่าลูกน้อยในครรภ์มีความผิดปกติหรือไม่ อย่างไร เพื่อให้ได้ง่ายต่อการตัดสินใจและแก้ไขปัญหาต่างๆ ด้านล่างนี้เป็น 8 วิธีการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ซึ่งคุณหมอจะทำการตรวจให้เมื่อเกิดเหตุบ่งชี้ถึงความจำเป็น

1. Preimplantation Genetic Diagnosis ( PGD) เป็นการตรวจวินิจฉัยสำหรับการปฏิสนธินอกร่างกาย (Invitro fertilization.IVF) เมื่อตัวอ่อนได้รับการผสมและเกิดการปฏิสนธิแล้ว จะเลี้ยงให้ตัวอ่อนแบ่งตัวจนถึงระยะ 8 เซล จากนั้นจะทำการตัดเอาเซลเพียง 1 เซลมาทำการตรวจ ทำการแยกเซลด้วยวิธี Polymerase chain reaction (PCR) เมื่อได้ปริมาณ DNA ที่มากพอก็จะไปตรวจด้วย Fluorescent insitu hybridization (FISH) กับ DNA probe ของโรคที่สนใจจะตรวจหา ในระหว่างที่รอผลการตรวจอยู่นั้นก็จะเลี้ยงตัวอ่อนต่อไปเรื่อยๆ จนถึงระยะ blastocyst เมื่อได้ผลการตรวจแล้วจึงจะนำตัวอ่อนใส่กลับเข้าสู่โพรงมดลูก

2. Chorionic Villous Sampling (CVS) เป็นการตรวจโดยสอดสาย catheter เข้าไปดูด villi ของทารกออกมาตรวจ ซึ่งมีข้อดีคือทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์น้อย เมื่อตรวจพบความผิดปกติได้เร็วก็จะให้การรักษาได้เร็ว ซึ่งจะเกิดภาวะแทรกซ้อนได้น้อยกว่าเมื่อรอให้อายุครรภ์มากขึ้น แต่ก็มีข้อเสียคือ มีโอกาสที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนของการตรวจได้มากเช่นกัน ภาวะแทรกซ้อนของการตรวจ CVS ที่พบได้บ่อยคือการติดเชื้อและการแท้ง การตรวจ CVS แบ่งออกเป็น  Early CVS จะทำในช่วงอายุครรภ์ประมาณ 8-12 สัปดาห์โดยใส่สาย catheter ผ่านทางช่องคลอดเข้าไปในปากมดลูก และ Late CVS ทำช่วงอายุครรภ์ 13-14 สัปดาห์โดยแทงเข็มผ่านทางผนังหน้าท้อง

3. Triple screening เป็นการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของทารกในครรภ์โดยการตรวจเลือดของสตรีตั้งครรภ์ ในสมัยก่อนจะทำการตรวจน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซมในสตรีตั้งครรภ์ที่อายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไปเท่านั้น เนื่องจากอัตราการเกิด Down’s Syndrome ในสตรีกลุ่มนี้จะสูงแต่ต่อมาพบว่าสตรีตั้งครรภ์ในช่วงก่อนอายุ 35 ปี ก็มีอัตราเสี่ยงในการคลอดบุตรที่มีอาการนี้ได้เช่นกัน การตรวจนี้จึงนำมาใช้คัดกรองสตรีตั้งครรภ์กลุ่มอายุน้อย การตรวจจะทำในช่วงอายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ และเนื่องจากเป็นการตรวจคัดกรอง(screening test ) หากผลการตรวจมีความผิดปกติจำเป็นต้องมีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อการวินิจฉัย (diagnostic test) ต่อไป สิ่งที่จะทำการตรวจมี 3 อย่างคือ  

Maternal serum alpha-fetoprotein ( MSAFP) AFP สร้างขึ้นที่ yolk sac ตับ และทางเดินอาหารของทารก โดยสร้างจากตับมากที่สุด สามารถตรวจพบได้ทั้งในน้ำคร่ำและในกระแสเลือดมารดาซึ่งปริมาณจะต่างกันมาก หากมีการปนเปื้อนก่อนการตรวจเลือด เช่นมีการเจาะน้ำคร่ำก่อน จะทำให้ค่าที่ได้ในกระแสเลือดมารดาสูงผิดปกติ 
Human chorionic gonadotropin (hCG) จะมีค่าสูงสุดเมื่ออายุครรภ์ 10 สัปดาห์ แล้วค่าจะลดลงเรื่อยๆในไตรมาสที่ 2 และหลัง 22 สัปดาห์จะมีค่าคงที่ตลอด เชื่อว่ากลุ่มทารก  Down’s Syndrome จะมี  immature placenta ค่าที่ได้จึงจะสูงกว่าอายุครรภ์จริงประมาณ 3 สัปดาห์
Unconjugated Estriol( UE3) estriol จะถูกเปลี่ยนจากสารตั้งต้นที่มาจากต่อมหมวกไตและถูกเปลี่ยนอีกทีที่ตับ ทารกในกลุ่ม trisomy จะมีการเจริญของตับ และต่อมหมวกไตไม่เต็มที่ ดังนั้นค่า UE3 จึงต่ำกว่าปกติ
เนื่องจากการวิเคราะห์ผลการตรวจ triple screening จะถูกรบกวนได้จากตัวแปรหลายอย่าง ดังนั้น

ข้อมูลของสตรีที่ส่งตรวจจึงมีความสำคัญ ข้อมูลดังกล่าวได้แก่ อายุ อายุครรภ์ (ซึ่งอาจต้องตรวจยืนยันด้วยการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงด้วย) เชื้อชาติ น้ำหนักตัว การตั้งครรภ์แฝด โรคประจำตัวโดยเฉพาะโรคเบาหวาน IDDM และประวัติการคลอดทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติ

4. Amniocenthesis คือ การเจาะตรวจน้ำคร่ำเพื่อนำเซลที่อยู่ในน้ำคร่ำไปเพาะเลี้ยงแล้วตรวจดูโครโมโซม สามารถตรวจก่อนอายุครรภ์ 15 สัปดาห์เรียกว่า Early amniocenthesis ก็ได้ โดยปกติมักจะตรวจในช่วงอายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ เนื่องจากมดลูกมีขนาดใหญ่เพียงพอที่จะตรวจได้อย่างปลอดภัยและไม่ช้าจนเกินไป ทั้งนี้เนื่องจากการรอผลตรวจโครโมโซมจะต้องใช้เวลาอีกประมาณ 2 สัปดาห์ หากตรวจช้ากว่านี้และพบว่ามีความผิดปกติที่จะต้องสิ้นสุดการตั้งครรภ์ในอายุครรภ์ที่มากขึ้นจะอันตรายมากขึ้น อัตราการแท้งบุตรจากการทำหัตการนี้อยู่ที่ประมาณ 0.5% แต่ในปัจจุบันนี้นิยมทำภายใต้การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงร่วมด้วย โอกาสที่จะเกิดความผิดพลาดจนเกิดภาวะแทรกซ้อนก็น้อยลง นอกจากการตรวจโครโมโซมแล้ว สามารถนำน้ำคร่ำที่เจาะไปตรวจหา alfa fetoprotein และ Acelycholine esterase เพื่อประกอบการวินิจฉัย Neural tube defect ด้วย

5. Ultrasound คือการตรวจด้วยคลื่นความถี่สูง การตรวจนี้สามารถกระทำได้ตั้งแต่ในระยะเริ่มแรกของการตั้งครรภ์ การตรวจทางช่องคลอดนั้นสามารถเห็นการเต้นของหัวใจทารกได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 6 สัปดาห์ ใช้ในการตรวจหาการตั้งครรภ์ที่ผิดปกติในระยะเริ่มต้น เช่น การตั้งครรภ์นอกมดลูก ครรภ์แฝด ครรภ์ไข่ปลาอุก หรือการแท้งบุตรต่างๆ นอกจากนี้ยังสามารถบอกอายุครรภ์ได้อย่างแม่นยำในรายที่ประวัติประจำเดือนไม่ค่อยแน่นอน ซึ่งจะมีความผิดพลาดบวกลบหนึ่งสัปดาห์เท่านั้น เมื่อเข้าสู่ไตรมาสที่ 2 ของการการตั้งครรภ์สามารถตรวจคัดกรองหา Down’s syndown ได้โดยการดู nuchal translucency ที่อายุครรภ์ 12 สัปดาห์ โดยทารกที่มีค่าดังกล่าวมากกว่า 3 มิลลิเมตรควรได้รับการตรวจวินิจฉัยอย่างอื่นต่อไป ในระยะกลางของไตรมาสที่ 2 ตั้งแต่อายุครรภ์ 15 สัปดาห์เป็นต้นไปจะเป็นการตรวจดูอวัยวะต่างๆของทารก เพราะจะเป็นช่วงเวลาที่สามารถเห็นอวัยวะต่างๆได้อย่างครบถ้วน สามารถตรวจพบความพิการแต่กำเนิดได้ การดูแลครรภ์ในช่วงนี้อาจมีความคลาดเคลื่อนจากอายุครรภ์จริงได้บวกลบหนึ่งสัปดาห์

แนวทางการตรวจ routine ultrasound

ดูจำนวนและการมีชีวิตของทารก
ดูลักษณะและตำแหน่งของรก
ปริมาณน้ำคร่ำ
ประเมินอายุครรภ์และการเจริญเติบโตของทารก
ตรวจ 4-chamber view ของหัวใจทารก
ตรวจลักษณะทางกายวิภาคของทารก
ในไตรมาสที่ 3 ของการตั้งครรภ์จะใช้เป็นเครื่องมือติดตามการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ 

โดยเฉพาะในรายที่สงสัยการเติบโตช้าในครรภ์ (Fetal growth restriction) การตรวจดูตำแหน่งของรก ปริมาณน้ำคร่ำ (Amniotic fluid index) ส่วนนำของทารก ประเมินสุขภาพในครรภ์ด้วย Biophysical profile ในรายที่เป็นครรภ์แฝดก็สามารถติดตามดูการเจริญเติบโตของทารกทั้งสองว่ามีความแตกต่างกันหรือไม่ (Discordan twin) ปัจจุบันเริ่มมีการนำ 3 D ultrasound มาใช้มากขึ้น ซึ่งจะทำให้การมองเห็นทารกมีความชัดเจนมากยิ่งขึ้น แต่ราคาเครื่องยังคงสูงอยู่มาก

6. Magnetic Resonance Image ( MRI ) ใช้ในการตรวจยืนยันความพิการของทารกที่พบจากการตรวจคลื่นความถี่สูง สามารถเห็นภาพได้อย่างชัดเจนแม้ว่าจะมีปริมาณน้ำคร่ำน้อยหรือกระดูกบังอวัยวะที่สนใจ เท่าที่มีรายงานมาจนถึงปัจจุบันยังไม่พบปัญหาที่เกิดจากการใช้ MRI แต่ราคาการตรวจในแต่ละครั้งยังสูงอยู่

7. Cordocenthesis การเจาะตรวจเลือดจากสายสะดือ จะทำเมื่ออายุครรภ์มากกว่า 22 สัปดาห์ขึ้นไป 

เนื่องจากถ้าทำก่อนหน้านี้สายสะดือจะมีขนาดเล็กมาก โอกาสที่จะเจาะเลือดได้จะน้อยความเสี่ยงในการสูญเสียทารกจากการทำหัตถการนี้อยู่ที่ประมาณ 5 %

8. Fetal cell in maternal circulation มีหลักการคือ ในกระแสเลือดของสตรีตั้งครรภ์จะมีเซลของทารกปนอยู่ด้วย การใช้ monoclonal antibody แยกเซลทารกออกมาแล้วนำไปตรวจวิเคราะห์ DNA ก็จะเป็นการตรวจที่ไม่ต้องไปเสี่ยงต่อการเกิดอันตรายต่อการตั้งครรภ์ แต่ยังคงต้องรอการพัฒนาวิธีการแยกเซลดังกล่าวให้มีประสิทธิภาพสูง ใช้ค่าใช้จ่ายน้อยลงก่อนจะนำมาเป็นการตรวจที่ได้มาตรฐานต่อไป