10 โรคทางพันธุกรรม ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ที่ต้องระวัง Ep. 2

เมื่อบทความที่แล้ว เราได้ทำความเข้าใจเรื่องโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกน้อยกันไปแล้ว 5 โรคนะคะ ซึ่งได้แก่ โรคตาบอดสี โรคธาลัสซีเมีย โรคฮีโมฟิเลีย ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี และ โรคท้าวแสนปม ในฉบับนี้ เราจะมาต่อโรคทางพันธุกรรมที่สำคัญอีก 5 โรค พร้อมแนวทางป้องกัน การตรวจคัดกรอง และแนวทางแก้ไขกันค่ะ

ทั้ง 5 โรคที่ได้กล่าวถึงไปในฉบับที่แล้ว อย่างที่บอกกันไว้ว่าเป็นความผิดปกติในระดับยีน ซึ่งเป็นหน่วยย่อยบนโครโมโซม ความผิดปกติเฉพาะยีนใดยีนหนึ่งเมื่อเกิดขึ้นแล้ว  จะไม่ส่งผลกระทบต่อรูปร่างของโครโมโซม และอาการผิดปกติที่เกิดขึ้น ยังนับได้ว่าเล็กน้อยมากเมื่อเทียบกับความผิดปกติในระดับโครโมโซม ซึ่งมีผลกระทบในหลายระบบมากกว่าค่ะ 

คนเราปกติจะมีโครโมโซมอยู่ 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ซึ่งแบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ หรือ 44 แท่ง และโครโมโซมเพศ หรือ 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ซึ่งโครโมโซมเพศนี้ จะถูกกำหนดเป็น XX ในเพศหญิง และ XY ในเพศชาย ความผิดปกติระดับโครโมโซมอาจจะผิดปกติที่จำนวน หรือผิดปกติที่รูปร่างลักษณะของโครโมโซม และอาจจะเกิดความผิดปกติที่โครโมโซมร่างกาย หรือโครโมโซมเพศก็ได้ค่ะ ความผิดปกติที่พบบ่อยๆได้แก่

6. ดาวน์ซินโดรม (Down's syndrome) หรือ Trisomy 21
ความผิดปกติเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 มีจำนวนเกินมา 1 แท่ง (กลายเป็น 3 แท่ง) ดังนั้น โครโมโซมในทุกเซลล์ร่างกายของผู้ป่วยจะมี 47 แท่ง แทนที่จะเป็น 46 แท่ง และส่งผลกระทบต่อร่างกายในหลายระบบ อาการความผิดปกติได้แก่ การีโครงหน้าแบบเฉพาะของกลุ่มอาการดาวน์ คือหางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน มีปัญหาการใช้กล้ามเนื้อ ไอคิว 35-50 ซึ่งต่ำกว่าปกติ (การแบ่งระดับเชาวน์ปัญญาของคนทั่วไปจะสูงกว่า 90ไปจนถึง 109 หากต่ำกว่า 70 จะจัดอยู่ในกลุ่มของระดับปัญญาอ่อนหรือ mental retardation ) อัตราเสี่ยงต่อความผิดปกตินี้จะอยู่ที่ประมาณ 1:600-700  และจะพบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากขึ้น ในแต่ละปี ประเทศไทยมีผู้มีภาวะดาวน์ซินโดรมอยู่ถึง 800-1000 คน นอกจากพัฒนาการทางสมองที่ที่ช้ากว่าปกติ ความผิดปกติทางร่างกายคือปัญหาหนึ่งที่ต้องเจคืออีกหนึ่งปัญหาสำคัญที่ครอบครัวต้องรับมือ เพราะเด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม มักมีปัญหาเรื่องโรคหัวใจพิการที่พบบ่อยถึง 50% โรคลำไส้อุดตันที่พบได้ 5-10% และภาวะไทรอยด์บกพร่อง ที่มีความสำคัญยิ่งต่อพัฒนาการของสมองในระยะ 3 ปีแรก ซึ่งหมอต้องแก้ไขด้วยการให้ฮอร์โมนเสริม หากให้ฮอร์โมนเสริมไม่ทันเวลา จะมีผลต่อความรุนแรงของภาวะปัญญาอ่อนให้มากขึ้น นอกจากนี้ ปํญหาเมื่อผู้เป็นดาวน์ซินโดรมโตขึ้นคือโรคอัลไซเมอร์ ทั้งหมดนี้คือตัวบ่งชี้อายุขัยของผู้มีภาวะดาวน์ซินโดรม ซึ่งต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ

7. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards syndrome) หรือ Trisomy 18
ความผิดปกติเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 มีจำนวนเกินมา 1 แท่ง เด็กในกลุ่มอาการนี้จะมีความพิการของสมองและพัฒนาการทางสติปัญญาอย่างรุนแรง และพบว่ามีความพิการของอวัยวะหลักอื่นๆตั้งแต่กำเนิดอีก เช่น หัวใจ ปอด และไต นอกจากนี้อาจมีความผิดปกติทางร่างกายอื่นๆ เช่น ศรีษะเล็ก ขากรรไกรสั้น อาจพบภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ เท้าปุก ข้อต่อบิดงอ เป็นต้น ส่วนใหญ่มักจะเสียชีวิตก่อนคลอดหรือมีอายุได้แค่ไม่กี่สัปดาห์หลังการคลอด และประมาณ 10% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้จะมีอายุได้ไม่เกิน 1 ปี อัตราเสี่ยงต่อความผิดปกตินี้จะอยู่ที่ประมาณ 1:3000 คน  พบในทารกเพศหญิงมากกว่าเพศชายประมาณ 3 เท่าและจะพบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากขึ้นเช่นเดียวกัน

8. กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome)
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน เด็กที่มีภาวะนี้จะมีลักษณะของศีรษะเล็กกว่าปกติ ปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ตาห่างกัน ห่างตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน คางเล็ก นิ้วมือสั้น พัฒนาการและการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ ลักษณะสำคัญที่สังเกตได้คือเวลาร้องเสียงจะแหลมเล็กคล้ายแมว จึงเรียกชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม(Cat-cry syndrome)

นอกจากนี้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมในระดับโครโมโซมยังสามารถเกิดได้กับโครโมโซมเพศ ส่วนใหญ่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X หรือ โครโมโซม Y ขาดหายหรือเกินมาจากปกติ ได้แก่

9. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner's syndrome) 
เกิดจากโครโมโซมเพศ X ขาดหายไป 1 แท่ง เหลือเพียงแท่งเดียว ลักษณะของผู้ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมในกลุ่มนี้ ได้แก่ ตัวเตี้ย คอมีพังพืดกางเป็นปีก แนวผมท้ายทอยอยู่ต่ำ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู่ห่างกัน ใบหูใหญ่อยู่ต่ำมีรูปร่างผิดปกติ แขนคอก รังไข่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน เป็นหมันมีอายุยืนยาวเท่าๆ กับคนปกติทั่วๆ ไป และเนื่องจากแม้จะมีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว แต่การที่ไม่มีโครโมโซม Y เข้ามาด้วย จึงไม่มีการได้รับอิทธิพลจากโครโมโซม Y จึงไม่มีการพัฒนาของอวัยวะเพศของชาย ผู้มีภาวะผิดปกติในกลุ่มเทอร์เนอร์ทั้งหมดจึงเป็นผู้หญิงค่ะ

10. กลุ่มอาการไคลเฟลเตอร์ (Klinefelter’s syndrome)
พบเฉพาะในเพศชาย ผู้มีความผิดปกติในกลุ่มนี้จะโครโมโซมเพศแบบ X ที่เกินมา 1 หรือ 2 ตัว ทำให้มีโครโมโซมเพศเป็นเป็น XXY หรือ XXXY จึงทำให้มีโครโมโซมทั้งหมดในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม สามารถเขียนแทนสัญลักษณ์ได้เป็นแบบ 44+XXY หรือ 44+XXXY ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายมีลักษณะคล้ายเพศหญิง เสียงแหลม แขนขายาวสะโพกผาย หน้าอกโต จะสูงมากกว่าชายปกติ ลูกอัณฑะเล็ก ไม่มีอสุจิ จึงทำให้เป็นหมัน มักพบอาการบกพร่องทางสติปัญญาร่วมด้วย

ความจริงแล้ว การกลายพันธุ์ในระบบพันธุกรรมของมนุษย์ที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานได้ คาดว่าจะมีประมาณถึง 4,000 ความผิดปกติ ที่กล่าวมานี้ เป็นเพียงโรคเด่นๆและวิธีการสังเกตลักษณะอาการเบื้องต้นนะคะ ในตอนต่อไป จะกล่าวถึงสาเหตุและปัจจัยเสี่ยงที่จะทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม วิธีป้องกัน การตรวจคัดกรอง และนวัตกรรมการแพทย์ล้ำสมัยที่จะช่วยตรวจสอบตัวอ่อนที่ปราศจากโรคทางพันธุกรรมที่ใช้ควบคู่กับเทคโนโลยีช่วยในการตั้งครรภ์ ให้การตั้งครรภ์ปลอดภัยสำหรับคุณแม่ทุกท่านกันค่ะ